AREDYLD-Syndrom

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Das AREDYLD-Syndrom, Akronym für Akral-Renale Ektodermale Dysplasie, Lipatrophischer Diabetes, ist eine sehr seltene vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von Dysplasie der Akren und Nieren, Ektodermaler Dysplasie und Diabetes mellitus.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q82.4 Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonyme sind: englisch Acrorenal Field Defect, Ectodermal Dysplasia, And Lipoatrophic Diabetes[2]

Die Bezeichnung wurde durch Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1983 durch die brasilianische Ärztin Marta Pinheiro geprägt.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Literatur

  • E. J. Breslau-Siderius, J. Toonstra, J. A. Baart, H. P. Koppeschaar, J. A. Maassen, F. A. Beemer: Ectodermal dysplasia, lipoatrophy, diabetes mellitus, and amastia: a second case of the AREDYLD syndrome. In: American journal of medical genetics, Band 44, Nr. 3, Oktober 1992, S. 374–377; doi:10.1002/ajmg.1320440321, PMID 1488989.

Einzelnachweise

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