ARSAL

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ARSAL, Akronym für Autosomal-Rezessive Spastische Ataxie mit Leukenzephalopathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
G11.4 Hereditäre spastische Paraplegie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonyme sind: Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 3 ; SPAX3

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch die kanadischen Humangenetiker I. Thiffault, M. F. Rioux und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im MARS2-Gen auf Chromosom 2 Genort q33.1 zugrunde, welches für die mitochondriale methionyl-tRNA Synthetase kodiert.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2]

  • Spastische Ataxie
  • Veränderungen der weißen Substanz

Literatur

  • V. Bayat, I. Thiffault, M. Jaiswal, M. Tétreault, T. Donti, F. Sasarman, G. Bernard, J. Demers-Lamarche, M. J. Dicaire, J. Mathieu, M. Vanasse, J. P. Bouchard, M. F. Rioux, C. M. Lourenco, Z. Li, C. Haueter, E. A. Shoubridge, B. H. Graham, B. Brais, H. J. Bellen: Mutations in the mitochondrial methionyl-tRNA synthetase cause a neurodegenerative phenotype in flies and a recessive ataxia (ARSAL) in humans. In: PLoS biology. Band 10, Nummer 3, 2012, S. e1001288, doi:10.1371/journal.pbio.1001288, PMID 22448145, PMC 3308940 (freier Volltext).

Einzelnachweise

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