Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
Krankheit
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Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Chondrodysplasie Typ Grebe; Grebe Chondrodysplasie; Grebe Dysplasie; englisch Achondrogenesis, Brazilian; veraltet: Achondrogenesis, Type II
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch Hans Grebe.[2][3]
Verbreitung
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im GDF5-Gen auf Chromosom 20 Genort q11.22 zugrunde, welches für das Knorpel-ständige morphogenetische Protein 1 (CDMP-1) kodiert.[4]
Das gleiche Gen ist auch beim Typ Hunter-Thompson (AMDH) sowie bei der Brachydaktylie Typ C verändert.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenenalter
- ausgeprägter Kleinwuchs, Verkürzung und Deformierung der Extremitäten
- Gesicht, Wirbelsäule und Intelligenz normal
Diagnose
Die Diagnose basiert auf den klinischen und radiologischen Befunden (verkürztes deformiertes Schienbein, Radius und Ulna, Fusionen in Hand- und Fußwurzel, Fehlen von einzelnen Knochen in Hand und Fuß) und der genetischen Untersuchung.
Literatur
- M. Umair, A. Rafique, A. Ullah, F. Ahmad, R. H. Ali, A. Nasir, M. Ansar, W. Ahmad: Novel homozygous sequence variants in the GDF5 gene underlie acromesomelic dysplasia type-grebe in consanguineous families. In: Congenital anomalies. Band 57, Nummer 2, März 2017, S. 45–51, doi:10.1111/cga.12187, PMID 27577507.
- S. Mumtaz, H. F. Riaz, M. Touseef, S. Basit, M. Faiyaz Ul Haque, S. Malik: Recurrent mutation in CDMP1 in a family with Grebe chondrodysplasia: broadening the phenotypic manifestation of syndrome in Pakistani population. In: Pakistan journal of medical sciences. Band 31, Nummer 6, 2015 Nov-Dec, S. 1542–1544, doi:10.12669/pjms.316.8115, PMID 26870132, PMC 4744317 (freier Volltext).
- M. Martinez-Garcia, E. Garcia-Canto, M. Fenollar-Cortes, A. P. Aytes, M. J. Trujillo-Tiebas: Characterization of an acromesomelic dysplasia, Grebe type case: novel mutation affecting the recognition motif at the processing site of GDF5. In: Journal of bone and mineral metabolism. Band 34, Nummer 5, September 2016, S. 599–603, doi:10.1007/s00774-015-0693-z, PMID 26275437.