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Allelische Erkrankung

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Mit Allelische Erkrankungen werden in der Genetik verschiedene Krankheiten bezeichnet, die durch unterschiedliche Mutationen auf ein und demselben Gen verursacht werden.[1] Zugrunde liegen verschiedene Ausprägungsformen (Allele) des jeweiligen Genes. Häufig führen diese Allel-Varianten nicht zum klinischen Bild verschiedener Erkrankungen, sondern präsentieren sich als eine einzige Krankheit, als monogenetische Erkrankung, man spricht dann von ‚allelischer Heterogenität‘.[2]

Nicht zu verwechseln ist die Allelopathie, Teilgebiet der chemischen Ökologie.

Beispiele für allelische Erkrankungen sind die Myotilinopathien sowie Achondroplasie/Hypochondroplasie.

Einzelnachweise

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