Alves-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q79.9	Erkrankung des Skelettsystems, nicht näher bezeichnet
Q74.3	Arthrogryposis multiplex congenita
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Alves-Syndrom wurde 1981 von dem brasilianischen Pathologen A. F. Alves beschrieben.^[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

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Es ist eine extrem seltene erbliche Fehlbildung der Haut und Hautanhangsgebilde sowie des Skeletts.

Synonyme: englisch Alves’ syndrome; Alves-dos Santos-Castelo syndrome; Ectodermal dysplasia-cataracts-kyphoscoliosis syndrome; Arthrogryposis and ectodermal dysplasia; veraltet: trichooculodermovertebral syndrome^[2]

Weltweit sind weniger als zehn Fälle beschrieben worden. Vermutlich liegt ein autosomal-rezessiver Erbgang vor.

Die Symptome sind in wechselnder Zusammenstellung: abnorme Zahnformen, Augenlinsentrübung, deformierte Finger- und Zehennägel, trockene Haut, fehlende Augenbrauen, Glatze, fehlgebildete Finger, Gelenkanomalien, extrem kurze Nase, Minderwuchs, Spina bifida.^[3]

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[2]

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Alves-Syndrom

Weblinks

Einzelnachweise

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