Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
seltene angeborene Erkrankung
From Wikipedia, the free encyclopedia
Das Amaurose-Hypertrichose-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Netzhautdystrophie und Hypertrichose.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H35.5 | Hereditäre Netzhautdystrophie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Syndrom ist nicht mit dem Jalili-Syndrom, einer Kombination von Amelogenesis imperfecta und Zapfen-Stäbchendystrophie, zu verwechseln.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1988 durch den Augenarzt I. K. Jalili.[2]
Verbreitung
Ursache
Die Ursache ist nicht bekannt.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenenalter
- schwere Netzhautdystrophie mit Sehstörungen und Photophobie, keine Nachtblindheit
- Behaarungsstörungen wie Trichomegalie, buschige, zusammengewachsene Augenbrauen mit Synophrys und überschießende Behaarung an Gesicht und Körper