Angeborene Thrombozytopenie

Die Angeborene Thrombozytopenie ist eine Gruppe erblicher Erkrankungen mit Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie).

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
D69.6	Thrombozytopenie, nicht näher bezeichnet
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Folgende Einteilung ist gebräuchlich:^[1]

Isolierte Thrombozytopenien

Zu dieser Gruppe der konstitutionellen Thrombozytopenien ohne extra-hämatogoetische Manifestation gehören:^[2]

Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie, Synonyme: Kongenitale amegakaryozytäre thrombozytopenische Purpura; Thrombozytopenie, amegakaryozytäre, kongenitale^[3]
Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion^[4]
Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte, Synonyme: Isolierte d-Storage-Pool-Krankheit; Isolierte delta-SPD; Isolierte dense-SPD^[5]
Familiäre Blutplättchen-Störung mit assoziierter myeloischer Malignität, Synonyme: Familiäre Thrombozytenfunktionsstörung mit Prädisposition zu myeloischer Malignität; Familiäre Thrombozytopenie mit Prädisposition für AML^[6]
Kongenitale autosomal-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen, Synonyme: ADAP-Defizienz; CARST; FYN-bindendes Protein-Defizienz^[7]
Thromboxan-Synthetase-Mangel, Synonym: Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel^[8]
Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen^[9]

Zu dieser Gruppe gehören:^[10]

Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie, Synonyme: ACTB-AST; ACTB-Syndrom; Beta-Actin-Syndrom^[11]
ATRUS-Syndrom, Synonyme: Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom; Syndrom der Radioulnar-Synostose mit amegakaryozytärer Thrombozytopenie^[12]
Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose^[13]
Mikrodeletionssyndrom 21q22, (Pierre-Robin-Sequenz, persistierende angeborene Thrombozytopenie, Corpus-callosum-Agenesie, Gesichtsdysmorphie und erhebliche Entwicklungsretardierung)
MYH9-assoziierte Krankheiten^[14]
- Epstein-Syndrom, Synonyme: Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie; Thrombozytopenie durch MYH9-Genmutation
- Fechtner-Syndrom, Synonym: Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie
- Sebastian-Syndrom, Synonym: Makrothrombozytopenie mit leukozytären Einschlüssen
- May-Hegglin-Anomalie, Synonym: May-Hegglin-Syndrom
Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom, Synonym: PFITS^[15]
Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes, Synonym: Sensorineurale Schwerhörigkeit-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes^[16]
Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom, Synonyme: Stormorken-Syndrom; Thrombozytopathie-Asplenie-Miosis-Syndrom^[17]
Takenouchi-Kosaki-Syndrom^[18]
TAR-Syndrom

In der medizinischen Datenbank Orphanet finden sich weitere Syndrome mit einer Thrombozytopenie als wesentliches Merkmal:

Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom, Synonyme: XLTT^[19]
Evans-Syndrom
Fetale/Neonatale Alloimmun-Thrombozytopenie (NAIT)^[20]
Heparin-induzierte Thrombozytopenie, Synonyme: HIT; Heparin-assoziierte Thrombozytopenie, Thrombozytopenie, Heparin-induzierte, Typ 2^[21]
Idiopathische thrombozytopenische Purpura
Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom, Synonyme: MLT; Viszerokutane Angiomatose-Thrombozytopenie-Syndrom^[22]
Myelodysplastisches Syndrom
TAFRO-Syndrom
Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz^[23]
TRIANGLE-Krankheit, Synonyme: Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt; Autoimmunhämolytische Anämie-Autoimmunthrombozytopenie-primärer Immundefekt-Syndrom durch TPP2-Mangel; Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt; TPPII-Defizienz; TPPII-assoziierter Immundefekt, Autoimmunität und neurologische Entwicklungsstörungen mit gestörter Glykolyse und lysosomaler Expansion; Tripeptidyl-Peptidase II-Mangel^[24]
Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Darüber hinaus werden weitere Syndrome mit Thrombozytopenie angeführt:^[25]

CYCS-related Thrombocytopenie^[26]
Fanconi-Anämie
FYB related thrombocytopenia^[27]
GNE myopathy with congenital thrombocytopenia^[28]
Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante, Synonym: TUBB1-related Thrombocytopenie^[29]
Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive^[30]
Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form^[31]
Tropomyosin 4-related Thrombocytopenie^[32]
TRPM7-related Thrombocytopenie^[33]
Upshaw-Schulman-Syndrom, Synonym: Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form

Die Gruppe der Makrothrombozytopenien umfasst neben den bereits genannten MYH9-assoziierten Krankheiten folgende Krankheitsbilder:

Bernard-Soulier-Syndrom, Synonyme: Riesen-Plättchen-Syndrom; hämorrhagische Thrombozytendystrophie
Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie
Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz
Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie
Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie
Sitosterolämie, Synonyme: Phytosterolämie; Xanthomatose mit Sitosterolämie, vormals Mediterrane Makrothrombozytopenie
Grey-Platelet-Syndrom, Synonyme: Alpha-Granula-Mangel der Plättchen; Alpha-Storage-Pool-Krankheit; Alpha-Thrombozytengranula-Mangel; GPS; Graue Thrombozyten-Syndrom^[34]

Patrizia Noris, Alessandro Pecci: Hereditary thrombocytopenias: a growing list of disorders. In: Hematology, 2017, Band 2017, Nummer 1, S. 385–399 doi:10.1182/asheducation-2017.1.385.