Armfield-Syndrom
Krankheit
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Das Armfield-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Minderwuchs, Epilepsie und Akromikrie.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch die US-amerikanischen Ärzte Kim Armfield, Retecher Nelson, Herbert A. Lubs und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FAM50A-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde.[3][4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- geistige Behinderung
- Minderwuchs
- zerebrale Krämpfe
- Akromikrie (kleine Hände und Füße)
Hinzu können Glaukom, Katarakt oder Gaumenspalte kommen.
Literatur
- Sadegheh Haghshenas, Michael A. Levy, Jennifer Kerkhof, Erfan Aref-Eshghi, Haley McConkey, Tugce B. Balci, Victoria Mok Siu, Cindy Skinner, Roger E. Stevenson, Bekim Sadikovic, Charles E. Schwartz: Detection of a DNA Methylation Signature for the Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type. In: International Journal of Molecular Sciences. 2021, Band 22, Nummer 3, S. 1111 doi:10.3390/ijms22031111.