Autosomal-rezessiver Hydrozephalus
sehr seltene Form des angeborenen Hydrozephalus
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Der Autosomal-rezessive Hydrozephalus ist eine sehr seltene Form des angeborenen Hydrozephalus mit autosomal-rezessivem Erbgang.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q03.9 | Angeborener Hydrozephalus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Verbreitung
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- HYC1 mit Mutationen im CCDC88C-Gen auf Chromosom 14 Genort q32.11-q32.12[2]
- HYC2 mit Mutationen im MPDZ-Gen auf Chromosom 9 Genort p23[3]
- HYC3 mit Mutationen im WDR81-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.3[4]
Abzugrenzen ist der X-chromosomal vererbte angeborene Hydrozephalus (HYCX) mit Mutationen im L1CAM-Gen Genort q28, das für das neurale Zelladhäsionsmolekül L1 kodiert.[5]
Diagnose und Behandlung entspricht der des Hydrozephalus anderer Genese.
Häufig findet sich eine Aquäduktstenose[6][7] oder andere Obstruktion des 3. Ventrikels.[8][9]
Literatur
- R. Schockaert, J. Janssens: [Familial congenital hydrocephalus]. In: Bruxelles medical. Band 32, Nummer 39, September 1952, S. 2011–2019, PMID 13019226.
- J. Halliday, C. W. Chow, D. Wallace, D. M. Danks: X linked hydrocephalus: a survey of a 20 year period in Victoria, Australia. In: Journal of Medical Genetics. Band 23, Nummer 1, Februar 1986, S. 23–31, PMID 3950933, PMC 1049536 (freier Volltext).
- A. B. Ekici, D. Hilfinger, M. Jatzwauk, C. T. Thiel, D. Wenzel, I. Lorenz, E. Boltshauser, T. W. Goecke, G. Staatz, D. J. Morris-Rosendahl, H. Sticht, U. Hehr, A. Reis, A. Rauch: Disturbed Wnt Signalling due to a Mutation in CCDC88C Causes an Autosomal Recessive Non-Syndromic Hydrocephalus with Medial Diverticulum. In: Molecular syndromology. Band 1, Nummer 3, September 2010, S. 99–112, doi:10.1159/000319859, PMID 21031079, PMC 2957845 (freier Volltext).