Rieger-Syndrom
Krankheit
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Der Begriff Rieger-Syndrom (synonym: Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom und Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis) bezeichnet eine Hemmungsmissbildung des Mesoderms aufgrund einer Genmutation.[1][2][3]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q13.8 | Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes Rieger-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1920 durch den deutschen Augenarzt Theodor Axenfeld.[4][5]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1935 durch den österreichischen Augenarzt Herwigh Rieger.[6][7]
Verbreitung und Ursache
Die Prävalenz des ARS wird auf 1:200.000 geschätzt.[3]
Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen sind die Chromosomen 4, 6, 11 und 18, konkret sind derzeit die Genorte 4q25-27, 13q14, 6p25 und 6q24 bekannt.[1][8][2]
Derzeit können je nach zugrunde liegender Mutation folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im PITX2-Gen auf Chromosom 4 Genort q25[9]
- Typ 2 mit Mutationen auf Chromosom 13 an q14[10]
- Typ 3 mit Mutationen im FOXC1-Gen auf Chromosom 6[11]
Bei etwa 60 % der Betroffenen ist der zugrundeliegende Gendefekt nicht bekannt.[3]
Klinisches Bild
Typisch ist eine Irisdysplasie, die als Kolobom, Lochbildung, Verformung der Pupille oder Synechien imponiert. Sie kann, meist in Verbindung mit Fehlbildungen im Kammerwinkel des Auges zum Glaukom führen.[1] Der Pathomechanismus für die Entstehung des Glaukoms beim Rieger-Syndrom ist jedoch variabel.[8]
Als schwerwiegende weitere Symptome sind Mittelohrschwerhörigkeit, cerebrale Retardierung, Zahn-, Kiefer- und Gesichtsschädelfehlbildungen (Mikrodontie, verminderte Zahnzahl siehe Hypodontie), Nabelhernie, und Knochenbildungsstörungen am Skelettsystem bekannt.[1][8][2]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind die Peters-Anomalie, die Iris-Hypoplasie, das Primäre Kongenitale Glaukom (PCG),[12] das Iridokorneale endotheliale Syndrom, die Aniridie, das Kongenitale Ektropion uveae,[13] das Ektopia lentis-Syndrom mit verlagerter Pupille[14] sowie die Okulo-dento-digitale Dysplasie.[3]
Therapie
Siehe auch
Literatur
- Kristi Michels, B L Bohnsack: Ophthalmological Manifestations of Axenfeld-Rieger Syndrome: Current Perspectives. In: Clinical Ophthalmology, 2023, 17. Jahrgang, S. 819–828; doi:10.2147/OPTH.S379853.
