Peters-Anomalie
Krankheit
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Die Peters-Anomalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung des Auges mit zentraler Hornhauttrübung mit Defektbildung des hinteren Hornhautstromas, der Descemet-Membran und des Hornhautendothels. Dabei besteht eine Verklebung zwischen Hornhaut und Augenlinse sowie peripher zwischen Hornhaut und Iris.[1][2][3]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q13.4 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der Kornea |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Peterssche Defektbildung; kongenitales Glaukom Typ Peters; Peters-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1906 durch den Rostocker Augenarzt Albert Peters.[4][5]
Pathologie
Die Wanderung der Zellen aus der mesenzephalen Neuralleiste am Ende der 3. Embryonalwoche ist gestört. Die Fehlentwicklung der Iris-Trabekeln führt zu einem Glaukom, häufig beidseits, auch die Descemet-Membran und das zentrale Hornhautendothel entstehen nicht normal mit zentraler Hornhauttrübung und irido-cornealen Synechien von peripher bis ins Zentrum. Die Vorderkammer ist eng und hat eventuell Verbindung mit der Linse, es entsteht eine Katarakt.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[2]
Es besteht eine Assoziation mit weiteren Fehlbildungen:[2] wie Gesichtsdysmorphie oder Hypospadie und Syndromen wie Trisomie 13, Trisomie 14, Trisomie 15, Jacobsen-Syndrom (Partielle Deletion Chromosom 11q) und Norrie-Syndrom. Auch beim Peters-Plus-Syndrom liegen noch weitere Fehlbildungen vor.
Einteilung
Ursache
Folgende Mutationen wurden bislang gefunden:[3][6]
- FOXC1-Gen auf Chromosom 6 Genort p25.3, autosomal-dominant[8]
- PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13, autosomal-dominant[9] (bei einer Vielzahl anderer Erkrankungen beteiligt[10])
- PITX2-Gen auf Chromosom 4 Genort q25, autosomal-dominant[11]
- CYP1B1-Gen auf Chromosom 2 Genort p22.2[12]
- RIEG1-Gen auf Chromosom 4 Genort q25, autosomal-dominant[13]
- AR FOXE3-Gen auf Chromosom 1 Genort p33[14]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Manifestation als Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- kongenitaler umschriebener Defekt der Descemet-Membran mit zentraler Hornhauttrübung
- zentrale keratolentikuläre Adhärenz mit Abflachung der Vorderkammer, peripher vordere Synechie, mitunter auch vordere Polkatarakt
- 80 % beidseits, in 50 bis 70 % Sekundärglaukom
- zusätzliche Augenanomalie: Mikrokornea, Mikrophthalmie, Sklerokornea, Kolobome
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung. Medizinische Bildgebung kann weitere Veränderungen aufzeigen.[15]
Differentialdiagnose
Therapie
In der Tiermedizin
Literatur
- Irim Salik et al.: Peters anomaly: A 5‐year experience. In: Pediatric Anesthesia. Band 30, Nr. 5, 2020, S. 577–583, doi:10.1111/pan.13843, PMID 32107814.
- Hannah C. Happ et al.: 8q21.11 microdeletion in two patients with syndromic peters anomaly. In: American Journal of Medical Genetics Part A. Band 170, Nr. 9, 2016, S. 2471–2475, doi:10.1002/ajmg.a.37840, PMID 27378168, PMC 5119633 (freier Volltext).