BOD-Syndrom
Erbkrankheit
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Das BOD-Syndrom, Akronym für Brachymorphie / Onychodysplasie / Dysphalangie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kurzgliedrigkeit, Dysplasie der Finger- und Fußnägel sowie einer Fehlbildung von Finger- und Zehenknochen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Als Synonym wird auch der Begriff Senior-Syndrom verwendet.
Diese Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den südafrikanischen Pädiater Boris Senior.[2][3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben; bislang sind etwa ein Dutzend Patienten beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][4]
- proportionale intrauterine Wachstumsretardierung, Minderwuchs
- hypoplastische Kleinfinger mit Brachymesophalangie und winzigen Fingernägeln, Nageldystrophie
- Gesichtsdysmorphien wie breite Nase, flache Wangen, großer Mund, spitzes Kinn und Retrognathie
- meistens auch Mikrozephalie ohne (wesentliche) Intelligenzminderung
Diagnose
In der Bildgebenden Diagnostik finden sich:[5][4]
- Hypo-, Aplasie oder Syndaktylie der distalen Phalangen im V. Strahl
- Brachymesophalangie der Kleinzehe
- Nagelhypoplasie oder -aplasie
- mitunter eine zystisch adenomatoide Malformation der Lunge
Differentialdiagnose
Eventuell ist dieses Syndrom lediglich eine milde Form des Coffin-Siris-Syndroms.[1] Aufgrund der deutlich geringeren geistigen Retardierung wird es als eigenständiges Krankheitsbild angesehen.[4]
Weblinks
- BOD-syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Rare Diseases