Baird-Syndrom

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Das Baird-Syndrom ist eine sehr seltene vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von ektodermaler Dysplasie und fehlenden Hautleisten.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonyme sind: englisch Ectodermal Dysplasia, Absent Dermatoglyphic Pattern, Changes in Nails, and Simian Crease; veraltete Bezeichnung ist Basan-Syndrom[2] oder Baasan's syndrome.[3]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch H. W. Baird.[4]

Von M. Basan gibt es eine weitere Beobachtung aus dem Jahre 1965.[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SMARCAD1-Gen im Chromosom 4 am Genort q22.3 zugrunde.[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Beginn im Neugeborenenalter
  • Blasenbildung
  • Papeln im Gesicht
  • Fehlen der Hautleisten an Händen und Füssen

Hinzu können Beugekontrakturen der Finger und Zehen sowie häutige Syndaktylien kommen.

Einzelnachweise

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