Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom
Erkrankung
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Das Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Lissenzephalie und Mikromelie.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q04.3 | Sonstige Reduktionsformen des Gehirns |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD20.1 | Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Synonym: Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2003 durch die Israelische Humangenetikerin Lina Basel-Vanagaite und Mitarbeiter.[2]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom.[3]
Ähnliche Syndrome wurden beschrieben im Jahre 1980 mit Mikrozephalie, intrauteriner Wachstumsverzögerung und Mikromelie[4][5] sowie im Jahre 1998 mit Mikrozephalie, Gesichtsauffälligkeiten, Mikromelie und geistiger Behinderung.[6]
Verbreitung und Ursache
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[7][2]
- Krankheitsbeginn bei Geburt oder kurz darauf
- Versterben im frühen Kindesalter
- Kurze Arme, Dysmorphien, Krampfanfälle
- fehlende oder grobe Gyrierung frontal
- fehlende Reflexe
Hinzu können Hypoparathyreoidismus und Hypertrichose kommen.