Biemond-Syndrom II
angeborene Erkrankung
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Das Biemond-Syndrom II ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Adipositas und Iriskolobom.[1][2]
Synonyme sind: Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den Neurologen Arie Biemond.[3]
Nicht zu verwechseln ist das Biemond-Syndrom (Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie) oder die Biemond Ataxie.[4]
Verbreitung
Ursache
Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Hypogonadismus
- Kleinwuchs
- geistige Behinderung
- Adipositas
- Postaxiale Polydaktylie
- Iriskolobom
Hinzu können Hydrocephalus und Gesichtsdysmorphien treten.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das klinisch ähnliche Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom sowie das Alström-Syndrom.[1]
Literatur
- A. Verloes, I. K. Temple, S. Bonnet, A. Bottani: Coloboma, mental retardation, hypogonadism, and obesity: critical review of the so-called Biemond syndrome type 2, updated nosology, and delineation of three "new" syndromes. In: American journal of medical genetics. Band 69, Nummer 4, April 1997, S. 370–379, PMID 9098485.