Blepharophimose

Blepharophimose, auch Blepharophimose-Syndrom genannt, ist in der Augenheilkunde die Bezeichnung für eine sehr seltene, meist genetisch bedingte Verengung der Lidspalte (Rima palpebrarum) des Auges in horizontaler Richtung.

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
Q10.3	Sonstige angeborene Fehlbildungen des Augenlides
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Ursachen

Das Blepharophimose-Syndrom kann beispielsweise nach einer chronischen Blepharitis (Entzündung der Augenlider) oder einem Trachom (bakterielle Entzündung des Auges) erworben werden. Häufigste Ursache ist jedoch ein Gen-Defekt. In diesen Fällen wird die Blepharophimose entweder über einen autosomal-dominanten Erbgang vererbt^[1] oder durch eine Neumutation erworben. Das betroffene FOXL2-Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 3 Genlocus q23.^[2] Eine Blepharophimose kann auch bei Syndromen mit anderen Mutationen auftreten, so beim Van-den-Ende-Gupta-Syndrom.

Symptome und Differenzierung

Das Blepharophimose-Syndrom ist durch eine Verkürzung der horizontalen Lidspalte und eine vertikale Verkürzung des Oberlidgewebes gekennzeichnet. Strukturell sind die Lider jedoch völlig normal.

Das Krankheitsbild der Blepharophimose tritt häufig zusammen mit einer „Mongolenfalte“ (Epikanthus medialis), mit dem Herabhängen eines oder beider Augenlider (Ptosis) und mit einem großen Augenabstand (Hypertelorismus beziehungsweise Telekanthus) auf. In solchen Fällen spricht man von einem Blepharophimose-Epikanthus-inversus-Ptose-Syndrom oder von einem Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus-inversus-Syndrom (BPES).

Beim BPES werden zwei Subtypen unterschieden:^[3]

Beim Typ 1 kommt zu den Lidanomalien bei Mädchen noch eine Ovarialinsuffizienz (Funktionsstörung in den Eierstöcken), die neben einer Unfruchtbarkeit (Infertilität) auch eine vorzeitige Menopause bewirkt, hinzu.
Typ 2 weist dagegen nur die Lidanomalien auf.

Bei jedem fünften vom Blepharophimose-Syndrom betroffenen Patienten sind des Weiteren Amblyopie (Schwachsichtigkeit) und Strabismus (Schielen) zu beobachten. Auch Anomalitäten der Tränenkanäle und refraktive Probleme treten gehäuft auf.

Therapie

Chirurgische Eingriffe können zu Verbesserungen führen.^[4]

Erstbeschreibung

Die Symptome des Blepharophimose-Syndroms wurden vermutlich erstmals 1889 von P. Vignes beschrieben.^[5]^[6]

Siehe auch

OHDO-Syndrom, Ohdo-Blepharophimose-Syndrom
Marden-Walker-Syndrom

Literatur

Albert J. Augustin: Augenheilkunde. 2., komplett überarbeitete und erweiterte Auflage. Springer, Berlin u. a. 2001, ISBN 3-540-65947-1.
Ravelo V. Argamaso: An adjustable fascia lata sling for the correction of blepharoptosis. In: British Journal of Plastic Surgery, 1974, Band 27, Nr. 3, S. 274–275; ISSN 0007-1226, doi:10.1016/S0007-1226(74)90087-3, PMID 4418929.
Verayuth Praphanphoj, Barbara K. Goodman, George H. Thomas, Kerry M. Niel, Carmel Toomes, Michael J. Dixon, Michael T. Geraghtya: Molecular cytogenetic evaluation in a patient with a translocation (3;21) associated with blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES). In: Genomics, 2000, Band 65, Nr. 1, S. 67–69; ISSN 0888-7543, doi:10.1006/geno.2000.6157, PMID 10777667.

Weblinks

Blepharophimose. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Eintrag zu Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
Blepharophimose-Syndrom. praenatal.de