Bockenheimer-Syndrom
Gefäßmalformatio
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Das Bockenheimer-Syndrom ist eine sehr seltene Gefäßmalformation mit angeborenen, zunehmend sichtbar erweiterten Venen (Phlebektasien) an Armen und/oder Beinen, ein- oder beidseitig. Hinzu können Schmerzen, Schwellung, Muskelschwund und Ulcusbildung kommen.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q27.4 | Angeborene Phlebektasie |
| Q85.8 | Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Phlebektasie, diffuse genuine; Bockenheimer-Krankheit; englisch Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal
Mitunter wird die Erkrankung als synonym mit dem Servelle-Martorell-Syndrom[3] angesehen.[4]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1907 durch Philipp Bockenheimer.[5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TEK-Gen auf Chromosom 9 Genort p21.2 zugrunde, welches für eine Endotheliale Thyrosin Kinase kodiert.[6]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim GLC3E (Glaucoma 3E)[7], einer Form des Angeborenen Glaukoms.
Klinische Erscheinungen
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Therapie
Die Behandlung besteht aus Kompressionskleidung, eventuell auch Sklerotherapie und Resektion.[2]
Literatur
- C. L. Sudduth, D. J. Konczyk, P. J. Smits, W. Eng, A. Al-Ibraheemi, J. Upton, A. K. Greene: Bockenheimer disease is associated with a variant. In: Cold Spring Harbor molecular case studies. Band 7, Nummer 6, Dezember 2021, doi:10.1101/mcs.a006119, PMID 34649969, PMC 8751421 (freier Volltext).
- C. Pan, H. Wang: Diffuse Venous Malformations of the Upper Extremity (Bockenheimer Disease): Diagnosis and Management. In: Plastic and reconstructive surgery. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2021, doi:10.1097/PRS.0000000000008456, PMID 34609982.
- A. J. van Geest, J. C. Veraart, M. de Haan, H. A. Neumann: Bockenheimer's syndrome. In: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV. Band 12, Nummer 2, März 1999, S. 165–168, PMID 10343948.