Wikiwand AI

Bockenheimer-Syndrom

Gefäßmalformatio From Wikipedia, the free encyclopedia

Das Bockenheimer-Syndrom ist eine sehr seltene Gefäßmalformation mit angeborenen, zunehmend sichtbar erweiterten Venen (Phlebektasien) an Armen und/oder Beinen, ein- oder beidseitig. Hinzu können Schmerzen, Schwellung, Muskelschwund und Ulcusbildung kommen.[1][2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q27.4 Angeborene Phlebektasie
Q85.8 Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
{{{03-BEZEICHNUNG}}}
{{{04-BEZEICHNUNG}}}
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Schließen

Synonyme sind: Phlebektasie, diffuse genuine; Bockenheimer-Krankheit; englisch Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal

Mitunter wird die Erkrankung als synonym mit dem Servelle-Martorell-Syndrom[3] angesehen.[4]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1907 durch Philipp Bockenheimer.[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TEK-Gen auf Chromosom 9 Genort p21.2 zugrunde, welches für eine Endotheliale Thyrosin Kinase kodiert.[6]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim GLC3E (Glaucoma 3E)[7], einer Form des Angeborenen Glaukoms.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind
  • großflächige Veränderung der Länge der Extremität von der Haut über alle Gewebeschichten bis zum Knochen.
  • fortschreitend mit Schmerz, Schwellung, Verfärbung, Ulzeratio, Blutung, Funktionsstörung bis Frakturen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Therapie

Die Behandlung besteht aus Kompressionskleidung, eventuell auch Sklerotherapie und Resektion.[2]

Literatur

  • C. L. Sudduth, D. J. Konczyk, P. J. Smits, W. Eng, A. Al-Ibraheemi, J. Upton, A. K. Greene: Bockenheimer disease is associated with a variant. In: Cold Spring Harbor molecular case studies. Band 7, Nummer 6, Dezember 2021, doi:10.1101/mcs.a006119, PMID 34649969, PMC 8751421 (freier Volltext).
  • C. Pan, H. Wang: Diffuse Venous Malformations of the Upper Extremity (Bockenheimer Disease): Diagnosis and Management. In: Plastic and reconstructive surgery. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2021, doi:10.1097/PRS.0000000000008456, PMID 34609982.
  • A. J. van Geest, J. C. Veraart, M. de Haan, H. A. Neumann: Bockenheimer's syndrome. In: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV. Band 12, Nummer 2, März 1999, S. 165–168, PMID 10343948.

Einzelnachweise

Related Articles

Timelines

Top Qs

Fact Checks