Bosma-Syndrom
angeborene Erkrankung
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Das Bosma-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Arrhinie, Choanalatresie und Mikrophthalmie.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie; Gifford-Bosma-Syndrom; englisch BOSMA Arhinia Microphthalmia Syndrome; BAMS; Bosma Henkin Christiansen syndrome; Congenital absence of nose and anterior nasopharynx; Ruprecht Majewski syndrome; Arhinia, choanal atresia, microphthalmia, and hypogonadotropic hypogonadism; BAM syndrome
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1972 durch den Chirurgen George Gifford und Mitarbeiter.[2]
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf eine Publikation aus dem Jahre 1981 durch J. F. Bosma, R. I. Henkin, R. L. Christiansen und J. R. Herdt[3] sowie durch Klaus W. Ruprecht und Frank Majewski 1978.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im SMCHD1-Gen auf Chromosom 18 Genort p11.32 zugrunde, welches für ein Protein der SMC-Familie (Structural Maintenance of Chromosomes) kodiert.[5]
Mutationen dieses Gens sind auch bei der Fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie Typ 2 beteiligt.[6][7]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Arrhinie (vollständiges oder unvollständiges Fehlen der Nase)
- Choanalatresie
- Mikrophthalmie bis Anophthalmie
- Gaumenspalte oder Gaumenhochstand
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden.
Therapie
Die Behandlung richtet sich nach den jeweiligen Fehlbildungen.
Literatur
- R. J. Lemmers, N. van der Stoep, P. J. Vliet et al: SMCHD1 mutation spectrum for facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) reveals disease-specific localisation of variants in the ATPase domain. In: Journal of Medical Genetics, Oktober 2019, Band 56, Nummer 10, S. 693–700; doi:10.1136/jmedgenet-2019-106168, PMID 31243061, PMC 6800092 (freier Volltext).
- C. T. Gordon, S. Xue, G. Yigit et al.: De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development. In: Nature genetics, Februar 2017, Band 49, Nummer 2, S. 249–255; doi:10.1038/ng.3765, PMID 28067911.
- B. Brasseur, C. M. Martin, Z. Cayci, L. Burmeister, L. A. Schimmenti: Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Clinical report and review of the literature. In: American journal of medical genetics, Part A, Mai 2016, Band 170A, Nummer 5, S. 1302–1307; doi:10.1002/ajmg.a.37572, PMID 26842768.
- A. Slavotinek: Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 2: Syndromes associated with anophthalmia–microphthalmia. In: Human Genetics, 2019, Band 138, S. 831–846; doi:10.1007/s00439-018-1949-1.