Carney-Trias - Wikiwand

Die Carney-Trias (englisch Carney's syndrome) ist eine sehr seltene Assoziation von Gastrointestinalem Stromatumor (GIST), Paragangliomen und Chondromen der Lunge und wird den Multiplen endokrinen Neoplasien zugerechnet.^[1]^[2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
D44.8	Beteiligung mehrerer endokriner Drüsen
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Schließen

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch den US-amerikanischen Pathologen J. Aiden Carney.^[3]^[4]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit

dem Carney-Stratakis-Syndrom, einer angeborenen Erkrankung mit Gastrointestinalem Stromatumor (GIST) und Paragangliomen.^[5]
dem Carney-Komplex (oder Carney-Syndrom), einem Komplex von Myxomen, Hautflecken und hormoneller Überfunktion.^[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben,^[1] eine erbliche Komponente wird vermutet, es ist über die Ursache aber bislang noch nichts Genaues bekannt.^[7] Die Erkrankung betrifft hauptsächlich Frauen.^[8]

Klinische Erscheinungen

Zusätzlich zu den Erkrankungen der Triade treten Phäochromocytome, Leiomyome der Speiseröhre und Adenome der Nebennierenrinde gehäuft auf.^[9]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den Befunden der klinischen Untersuchung und der medizinischen Bildgebung.^[10]

Differentialdiagnose

Die wichtigste Differentialdiagnose ist das Carney-Stratakis-Syndrom.

Therapie

Die Behandlung richtet sich gegen die jeweiligen Tumoren, wie in deren Artikeln beschrieben.

Einzelnachweise

[1]
Eintrag zu Carney-Trias. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 2. August 2024.
[2]
Ole Daniel Enersen: Carney’s syndrome (Memento vom 19. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
[3]
Ole Daniel Enersen: J. Aidan Carney (Memento vom 19. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
[4]
J. A. Carney, S. G. Sheps, V. L. Go, H. Gordon: The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma. In: The New England Journal of Medicine, Band 296, Nr. 26, Juni 1977, S. 1517–1518, doi:10.1056/NEJM197706302962609, PMID 865533.
[5]
Eintrag zu Carney-Stratakis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
[6]
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
[7]
S. A. Boikos, P. Xekouki, E. Fumagalli, F. R. Faucz, M. Raygada, E. Szarek, E. Ball, S. Y. Kim, M. Miettinen, L. J. Helman, J. A. Carney, K. Pacak, C. A. Stratakis: Carney triad can be (rarely) associated with germline succinate dehydrogenase defects. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juli 2015; doi:10.1038/ejhg.2015.142, PMID 26173966.
[8]
Carney Triad. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
[9]
C. A. Stratakis, J. A. Carney: The triad of paragangliomas, gastric stromal tumours and pulmonary chondromas (Carney triad), and the dyad of paragangliomas and gastric stromal sarcomas (Carney-Stratakis syndrome): molecular genetics and clinical implications. In: Journal of internal medicine, Band 266, Nr. 1, Juli 2009, S. 43–52; doi:10.1111/j.1365-2796.2009.02110.x, PMID 19522824, PMC 3129547 (freier Volltext) (Review).
[10]
G. Z. Papadakis, N. J. Patronas, C. C. Chen, J. A. Carney, C. A. Stratakis: Combined PET/CT by 18F-FDOPA, 18F-FDA, 18F-FDG, and MRI correlation on a patient with Carney triad. In: Clinical Nuclear Medicine, Band 40, Nr. 1, Januar 2015, S. 70–72, doi:10.1097/RLU.0000000000000616, PMID 25423347, PMC 4260990 (freier Volltext).

Related Articles