Coats-plus-Syndrom
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Das Coats-plus-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Augenerkrankung der Netzhaut (Morbus Coats) mit zusätzlichen Fehlbildungen im Gehirn.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H35.0 | Retinopathien des Augenhintergrundes und Veränderungen der Netzhautgefäße |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Zerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten; englisch cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts; CRMCC.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch P. McGettrick und Mitarbeiter.[2] und im Folgejahr durch J. Tolmie und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Erkrankung tritt weitgehend sporadisch auf.[4]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit komplexen heterozygoten Mutationen im CTC1-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1, welches für das zum Telomerase-Komplex gehörende Conserved telomere maintenance component 1 kodiert[5]
- Typ 2 mit Mutationen im STN1-Gen auf Chromosom 10 an q24.33[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- retinale Teleangiektasie und Exsudate
- ausgedehnte Kalkablagerungen, Zysten und weitere Auffälligkeiten im Gehirn in der Weißen Substanz
Hinzu können intrauterine Wachstumsverzögerung, Vorgeburtlichkeit, Anämie, Osteopenie, Neigung zu Knochenbrüchen und gastrointestinale Blutungen sowie portale Hypertension kommen.
Literatur
- A. Collin, A. Lecler: Coats Plus Syndrome. In: JAMA neurology. Band 76, Nummer 4, April 2019, S. 501, doi:10.1001/jamaneurol.2018.4610, PMID 30688973.