Cystathionin-β-Synthase
humanes Protein
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Die Cystathionin-β-Synthase (CBS) ist ein Enzym aus der Gruppe der Lyasen, das an der Übertragung von Schwefelhaltigen Molekülen (Transsulfurierung) im Aminosäurestoffwechsel beteiligt ist.
| Cystathionin-β-Synthase | ||
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| Tertiärstruktur der humanen Cystathionin-β-Synthase nach PDB 1JBQ | ||
| Andere Namen |
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Vorhandene Strukturdaten: 1JBQ, 1M54, 4COO, 4L0D, 4L27, 4L28, 4L3V, 4PCU, 4UUU | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 551 Aminosäuren, 60587 Da (Isoform 1)
565 Aminosäuren, 61863 Da (Isoform 2) | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homodimer | |
| Kofaktor | Pyridoxalphosphat, Häm | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | CBS, HIP4 | |
| Externe IDs |
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| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 4.2.1.22, Lyase | |
| Reaktionsart | Transsulfurierung | |
| Substrat | Homocystein, Serin | |
| Produkte | Cystathionin, Wasser | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 875 | 12411 |
| Ensembl | ENSG00000160200 | ENSMUSG00000024039 |
| UniProt | P35520 | Q91WT9 |
| Refseq (mRNA) | NM_000071 | NM_001271353 |
| Refseq (Protein) | NP_000062 | NP_001258282 |
| Genlocus | Chr 21: 6.44 – 6.47 Mb | Chr 17: 31.61 – 31.64 Mb |
| PubMed-Suche | 875 | 12411
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Eigenschaften
Die Cystathionin-β-Synthase katalysiert die Kopplung von Homocystein an Serin, wodurch unter Abgang eines Wassermoleküls Cystathionin entsteht.[1] Als Cofaktor wird Pyridoxalphosphat (PLP) und Häm verwendet.[1] Die Cystathionin-β-Synthase wird durch S-Adenosylmethionin allosterisch aktiviert.[1] Sie enthält an Proteindomänen ein aktives Zentrum und zwei CBS-Domänen. Eine eingeschränkte Funktion der CBS führt zu Cysteinurie und Homocysteinurie und einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.[1] Mutationen im Gen CBS sind mit Homocysteinurie assoziiert.[2] In Tieren wird die CBS hauptsächlich in der Leber gebildet.[3] Die Mutation T833C ist mit einem erhöhten Risiko für einen Schlaganfall assoziiert.[4] Die Genexpression der CBS wird durch den Transkriptionsfaktor Farnesoid-X-Rezeptor eingeleitet.[1] In manchen Tumorzellen wird die CBS überexprimiert.[5]
Die Cystathionin-β-Synthase gehört zu den L-Serin-Hydrolyasen. Ursprünglich war 1961 eine Methylcystein-Synthase mit der EC-Nummer EC 4.2.1.23 klassifiziert worden. Dabei handelte es sich jedoch um eine Nebenreaktion der Cystathionin-β-Synthase, weshalb die EC-Nummer 1972 gelöscht wurde.[6]