Daentl-Syndrom

Seltene Erbkrankheit From Wikipedia, the free encyclopedia

Das Daentl-Syndrom oder Daentl-Towsend-Siegel-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit blauen Skleren, Nierenfunktionsstörung, dünner Haut und Hydrozephalus.[1][2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonyme sind: Hydrocephalus blue sclera nephropathy; englisch Familial nephrosis, hydrocephalus, thin skin, blue sclerae syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor D. L. Daentl beziehungsweise die Autoren der Erstbeobachtung von 1978.[3]

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Die Ursache der Erkrankung ist bislang nicht bekannt.

Einzelnachweise

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