Dystroglykanopathie

Dystroglykanopathie bezeichnet eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien auf der Grundlage einer Stoffwechselstörung der Glykosylierung.

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
G71.2	Angeborene Myopathien
E77.8	Sonstige Störungen des Glykoproteinstoffwechsels
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Folgende Einteilung ist derzeit gebräuchlich:

Alpha-Dystroglykan Defekte

Qualitative oder quantitative Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie^[1]

Primäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, primäre^[2]
- Gliedergürteldystrophie 2P, Synonym: LGMD2P
- MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie^[3]
Sekundäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, sekundäre^[4]
- FKRP-Defekte
- Gliedergürteldystrophie 2I
- Fukutin-Defekte^[5]
- LGMD2U, Synonym: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2U^[6]
- LGMD durch POMK-Mangel^[7]
- LARGE-Defekte^[8]
- Protein-O-Mannose-Defekte^[9]
  - Protein-O-Mannosyltransferase 1-Mangel
  - Protein-O-Mannosyltransferase 2-Mangel
  - Gliedergürteldystrophie 2K
  - LGMD2N^[10]

Durch Dystroglykanopathie verursachte CDM, Synonym: Kongenitale Muskeldystrophien^[11]

Mit Anomalien an Hirn und Auge^[12]
- MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie^[13]
- Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit
- Muskeldystrophie Typ Fukuyama
- Walker-Warburg-Syndrom
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io, Synonyme: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io; CDG-Io; CDG-Syndrom Typ Io; CDG1O; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Io^[14]
Kongenitale Muskeldystrophie 1C, Synonyme: CMD mit Intelligenzminderung; CMD-MR
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu, Synonyme: G (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu; CDG-Iu; CDG-Syndrom Typ Iu; CDG1U; CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie; DPM2-CDG; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu^[15]
CMD mit zerebellärer Beteiligung, Synonym: CMD-CRB^[16]
CDM ohne Intelligenzminderung^[17]