EEM-Syndrom

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Das EEM-Syndrom, Akronym für Ektodermaler Dysplasie, Ektrodaktylie und Makuladegeneration, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen aus dem äußeren Keimblatt, von Spalthand oder Spaltfuß und Sehverlust durch Makuladegeneration.[1][2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1983 durch die japanischen Kinderärzte Shozo Ohdo, Kiyotake Hirayama und Tamotsu Terawaki.[3]

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Vererbung erfolgt wahrscheinlich autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CDH3-Gen auf Chromosom 16 Genort q22.1 zugrunde, welches für das Cadherin-3 Protein (P-Cadherin) kodiert, ein Calcium bindendes Protein, das in unterschiedlichen Geweben für den Zellkontakt zuständig ist.[4][5] Dieses Gen ist auch bei der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie beteiligt.[1]

Mutationen im TP73L-Gen auf Chromosom 3 auf q28 könnten auch mit ein Auslöser sein.[6]

Klinik

Im Rahmen der Ektodermalen Dysplasie können auch Behaarungsstörungen, Zahnanomalien und das Fehlen der Augenbrauen vorkommen.

Diagnostik

Die Spaltbildungen in Hand oder Fuß können bereits im Mutterleibe mittels Sonographie nachgewiesen werden.[7]

Differentialdiagnostik

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.

Einzelnachweise

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