Eaton-McKusick-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q74.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Eaton-McKusick-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen der Gliedmaßen mit beidseitiger Tibiahypoplasie und Polydaktylie der Hände und Füße.^[1] Es handelt sich um eine veraltete Bezeichnung.^[2] Aktuell wird die Erkrankung unter Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom geführt.^[3]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

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Synonyme sind Werner mesomeles Syndrom; Hypoplastische Tibia-Polydaktylie-Syndrom; Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom.

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den US-amerikanischen Genetiker G. O. Eaton^[4] und Victor Almon McKusick^[5] sowie auf den Autor der Erstbeschreibung im Jahre 1919 durch den österreichischen Frauenarzt Paul Werner,^[6]^[7] daher auch die Bezeichnung Werner (mesomeles) Syndrom, jedoch nicht zu verwechseln mit dem Werner-Syndrom (Adulte Progerie).

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Eaton-McKusick-Syndrom

Vorkommen

Ursache

Klinische Erscheinungen

Literatur

Einzelnachweise

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