Edinburgh-Syndrom

sehr seltene angeborene Erkrankung From Wikipedia, the free encyclopedia

Das Edinburgh-Syndrom oder Edinburgh-Fehlbildungssyndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphie, Geistige Behinderung, Versterben in den ersten Lebensmonaten.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q95.2 Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Edinburgh, aus der die beobachtete Familie stammte, die Erst- und bislang einzige Beschreibung erfolgte im Jahre 1974 durch Alexander Habel.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, der Vererbungsmodus ist nicht bekannt.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen eine Trisomie auf Chromosom 1 Genort q43.3-qter und eine Monosomie auf Chromosom 2 an q27.1-qter zugrunde.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2]

  • Gesichtsauffälligkeiten wie Karpfenmund und behaarte Stirn
  • Hydrocephalus
  • verzögerte motorische und geistige Entwicklung
  • Gedeihstörung

Hinzu können Hyperbilirubinämie und akzelerierte Skelettreife kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom.

Einzelnachweise

Weblinks

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