Epidermolytische palmoplantare Keratose
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Die Epidermolytische palmoplantare Keratose ist die häufigste Form der hereditären Palmoplantarkeratosen.[1][2] Diese Hyperkeratose ist scharf begrenzt mit rotem Randsaum an den Streckseiten der Hände und Füße.[3]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Hereditäre Palmoplantarkeratose |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Keratosis palmoplantaris diffusa Vörner; Palmoplantarhyperkeratose Typ Vörner; Keratosis palmoplantaris diffusa Vörner-Unna-Thost; Epidermolytische palmoplantare Hyperkeratose, EPPK, Morbus Unna-Thost-(Vörner); lateinisch PPK cum degeneratione granulosa; englisch Tylosis; Keratosis of Greither
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1901 durch den deutschen Arzt Hans Vörner.[4][5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit mindestens 4 zu 100.000 in Nordirland angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[6]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT1 oder im KRT9-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 bzw. auf Chromosom 17 Genort q21.1 zugrunde, welche für verschiedene Keratine kodieren.[7]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[6][3]
- Krankheitsbeginn in den ersten Lebensmonaten, Vollbild mit 3 bis 4 Jahren
- diffuse, scharf begrenzte Verhornungsstörung, streckseitenbetont, scharf begrenzt mit rotem Randsaum
- Uhrglasnägel
- Charakteristische Beteiligung der Achillessehnen
Mitunter auch Hyperhidrose an Hand- oder Fußflächen
Geschichte
Bereits aus dem Jahre 1880 stammt eine Beschreibung einer nichtepidermolytischen Form einer palmoplantaren Keratose durch Arthur Thost.[8]
Auch die Beschreibung von Paul Gerson Unna[9] wird als nichtepidermolytische Form angesehen[6], so dass die Verwendung der Namen „Unna-Thost“ für die epidermolytische Erkrankung vermieden werden sollte.[7][10]
Die „Keratosis of Greither“ bezieht sich auf den deutschen Dermatologen Aloys Greither.[11] Das beschriebene Krankheitsbild wird heute als „Progressive Form der PPK“ bezeichnet.[6]
Literatur
- W. Küster, A. Reis, H. C. Hennies: Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vörner: re-evaluation of Vörner's original family and identification of a novel keratin 9 mutation. In: Archives of dermatological research, August 2002, Band 294, Nr. 6, S. 268–272, doi:10.1007/s00403-002-0328-9, PMID 12192490.
- M. Z. Mofid, C. Costarangos, S. B. Gruber, S. E. Koch: Hereditary epidermolytic palmoplantar keratoderma (Vörner type) in a family with Ehlers-Danlos syndrome. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Mai 1998, Band 38, Nr. 5 Pt 2, S. 825–830, PMID 9591795.
- J. M. Mascaró, H. Torras, J. M. Mascaró: A child with unusual palms and soles. Epidermolytic palmoplantar keratoderma (PPK) of Vörner. In: Archives of dermatology, Dezember 1996, Band 132, Nr. 12, S. 1509, 1512, PMID 8961887.
Weblinks
- Geschichte der Keratosis palmoplantaris vom Typ Vörner. palmoplantarkeratose.de