Flynn-Aird-Syndrom
Krankheit
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Das Flynn-Aird-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes neuroektodermales Syndrom mit zentraler Taubheit. Betroffen sind das Nervensystem, die Haut, das Skelett und das glanduläre System.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erkrankung ist nach den Erstbeschreibern von 1965 benannt, den US-amerikanischen Neurologen P. Flynn und Robert B. Aird (1903–2000).[3]
Vorkommen
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Eine Ursache ist nicht bekannt.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- im späten Schulalter auftretende beidseitige Innenohrschwerhörigkeit (Schallempfindungs-Schwerhörigkeit)
- Muskelatrophie und Gelenksteifigkeit
- Augenauffälligkeiten wie Katarakt, Retinitis pigmentosa, Myopie
- Ataxie, Zeichen der peripheren Neuritis, Epilepsie, Demenz
- Haut- und Unterhautatrophie
- erhebliche Zahnkaries
Diagnose
Im Röntgenbild findet sich eine Osteoporose, ferner können Kyphoskoliosen und Knochenzysten auftreten.
Im Urin fällt eine verminderte 17-Ketosteroidausscheidung auf.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind das Werner-Syndrom, das Refsum-Syndrom, das Cockayne-Syndrom[2] sowie die Sklerodermie.
Literatur
- R. Kalb: Ein Patient mit Flynn-Aird Syndrom. In: Lebensversicherungs Medizin. Band 36, Nummer 3, März 1984, S. 59–62, ISSN 0024-0044. PMID 6144027.