Goeminne-Syndrom

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Das Goeminne-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schiefhals, multiplen spontanen Keloiden, Kryptorchismus und Nierendysplasie.[1][2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonyme sind: lateinisch Zerviko-dermo-reno-genitale-Dysplasie; Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie – Nierendysplasie; TKC; TKCR Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1968 durch den belgischen Internisten Luc Goeminne.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TKCR-Gen auf X-Chromosom Genort q28 zugrunde.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Literatur

  • J. P. Fryns, D. Gevers: Goeminne syndrome (OMIM 314300): another male patient 30 years later. In: Genetic counseling. Bd. 14, Nr. 1, 2003, S. 109–111, PMID 12725596.

Einzelnachweise

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