Graham-Cox-Syndrom
Krankheit
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Das Graham-Cox-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Corpus-callosum-Agenesie, Geistige Behinderung, Kolobom und Mikrognathie.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Agenesis of the corpus callosum-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome; Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma and micrognathia ; MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 28; Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2003 durch die US-amerikanischen Humangenetiker John M. Graham Jr , Timothy C. Cox und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im IGBP1-Gen auf dem X-Chromosom Genort q13.1 zugrunde, welches für die regulatorische Untereinheit Alpha-4 der Proteinphosphatase 2A kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Corpus-callosum-Agenesie
- geistige Behinderung
- Kolobom
- Mikrognathie, Retrognathie
- Trichterbrust
- Skoliose
- Kleinwuchs
- weitere Gesichtsauffälligkeiten wie auffällige, tief ansetzende Ohrmuscheln, prominente Stirn, Makrozephalie[4]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind das CHARGE-Syndrom, das FG-Syndrom und das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom.