Hay-Wells-Syndrom
Krankheit
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Das Hay-Wells-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von verklebter Lidspalte nach der Geburt (Ankyloblepharon), Ektodermale Defekte und Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (Cleft), daher auch das Akronym AEC-Syndrom.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.4 | Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch R. J. Hay und R. S. Wells.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind weniger als 20 Patienten beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt meistens autosomal-dominant, autosomal-rezessiv soll auch möglich sein.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TP63-Gen im Chromosom 3 am Genort q28 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Drahtartige, spärliche Haare, Infektionen der Kopfhaut
- Nageldystrophie
- Hypohidrose
- Ankyloblepharon mit strangartigen Verklebungen
- Hypodontie
- Hypoplasie des Oberkiefers und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Syndrome mit ektodermaler Dysplasie, insbesondere das EEC-Syndrom.[1]
Geschichte
Früher wurde das Rapp-Hodgkin-Syndrom als eigenständiges Syndrom angesehen, jetzt gelten beide als eine Krankheit.[4][5] Diese Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Beschreibung aus dem Jahre 1968 durch die US-amerikanischen Kinderärzte Robert S. Rapp und William E. Hodgkin.[6]
Literatur
- V. M. Tonolli, H. O. Stolf, C. S. Tonello, R. B. Pires, L. P. Abbade: Syndrome in question. Hay-Wells syndrome. In: Anais Brasileiros de Dermatologia, Band 89, Nr. 2, 2014 Mar-Apr, S. 363–364; PMID 24770526, PMC 4008080 (freier Volltext).
- N. B. Nagaveni, K. V. Umashankara: Hay-Wells syndrome of ectodermal dysplasia: A rare autosomal dominant disorder. In: Indian journal of human genetics, Band 17, Nr. 3, September 2011, S. 245–246; doi:10.4103/0971-6866.92084, PMID 22346004, PMC 3277001 (freier Volltext).