Holmes-Syndrom
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Das Holmes-Syndrom oder Holmes Degeneration ist eine angeborene Erkrankung mit kleinhirnbedingter Ataxie aufgrund einer Kleinhirn-Degeneration. Es wird zu den ADCA gerechnet.[1]
Synonyme sind: Systematisierte primär progressive Kleinhirndegeneration; Zerebello-olivare Atrophie
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1907 durch den britischen Neurologen Gordon Morgan Holmes (1876–1965).[2][3]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Gordon-Holmes-Syndrom.[4]
Verbreitung
Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Klinische Erscheinungen
Diagnostische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im mittleren bis späteren Erwachsenenalter
- An den Beinen beginnende Ataxie sich nach kopfwärts ausbreitend
- Sprachstörungen
- Halte- und Intentions-Tremor
- Verminderter Muskeltonus
- Später hinzutretend Nystagmus