IGSF1-Mangelsyndrom

Klassifikation nach ICD-10
E03.1	Angeborene Hypothyreose ohne Struma
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das IGSF1-Mangelsyndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer zentralen angeborenen Hypothyreose und Makroorchidie.^[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Schließen

Synonyme sind: X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät beginnender Makroorchidie; englisch IGSF1 deficiency syndrome; X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset macroorchidism; central hypothyroidism/testicular enlargement (CHTE)

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 2012 in einer Multicenterstudie unter Federführung des niederländischen Humangenetikers Yu. Sun und Mitarbeiter.^[2]

[1]

[2]

IGSF1-Mangelsyndrom

Verbreitung

Ursache

Klinische Erscheinungen

Differentialdiagnose

Literatur

Einzelnachweise

Related Articles