Kongenitale Onychodysplasie
Krankheit
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Die Kongenitale Onychodysplasie oder Iso-Kikuchi-Syndrom ist eine seltene weitgehend auf Japaner begrenzte Erkrankung mit hauptsächlichem Befall der Fingernägel.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q84.6 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der Nägel |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: englisch Congenital Onychodysplasia of the Index Finger; COIF; COIF-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibungen durch R. Iso 1969[3] und Ichiro Kikuchi 1976.[4]
Verbreitung
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im Chromosom 17 am Genort p13 zugrunde.[6]
Klinische Erscheinungen
Typische Krankheitssymptome sind Längsstreifen, Ausdünnung und gestörte Formung der Fingernägel mit freiliegenden Nagelrändern. In der proximalen Nagelplatte findet sich bei der Hälfte der Patienten eine rötliche Vorwölbung. Der Zeigefinger ist immer, meistens sind alle Finger- und Zehennägel betroffen.[6]
Über eine Assoziation mit der diskoiden Form des Lupus erythematodes wurde berichtet[7]
Diagnostische Kriterien sind:[7]
- Auftreten bei oder kurz nach Geburt
- Ein- oder beidseitiger Befall des Zeigefingers
- Variables Aussehen der Fingernägel
- Familiäre Belastung (nicht immer)
- Häufig zusätzliche knöcherne Veränderungen
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist die Ektodermale Dysplasie aufgrund des Fehlens von Alopezie und palmoplantarem Keratoderma sowie der normalen Zahnentwicklung.[7]
Literatur
- N. Milani-Nejad, J. Mosser-Goldfarb: Congenital Onychodysplasia of Index Fingers: Iso-Kikuchi Syndrome. In: The Journal of pediatrics, März 2020, Band 218, S. 254–254.e1; doi:10.1016/j.jpeds.2019.10.008, PMID 31685224.
- J. M. L’Orphelin, C. Picard, J. Andre, B. Richert, A. Dompmartin: Syndrome d’Iso Kikuchi : onychodystrophie congénitale des index ou syndrome COIF. In: Annales de dermatologie et de venereologie, April 2018, Band 145, Nummer 4, S. 304–306; doi:10.1016/j.annder.2018.01.041, PMID 29653851.
- H. Koizumi, T. Tomoyori, A. Ohkawara: Congenital onychodysplasia of the index fingers with anomaly of the great toe. In: Acta dermato-venereologica, November 1998, Band 78, Nummer 6, S. 478–479; doi:10.1080/000155598442908, PMID 9833059.
- T. Biedermann, C. G. Schirren, H. Schirren, C. A. Sander: Kongenitale Onychodysplasie (Iso-Kikuchi-Syndrom). In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Januar 1995, Band 46, Nr. 1, S. 53–56; ISSN 0017-8470, PMID 7875973.