Jancar-Syndrom
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Das Jancar-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Defekten der unteren Gliedmaßen mit geistiger Retardierung und Spastik.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung im Jahr 1967 durch J. Jancar.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst wenige Patienten beschrieben.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind
Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (etwa Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).
Literatur
- J. Zlotogora, B. Glick: Jancar syndrome: mental retardation, spasticity, and distal transverse limbs defects. In: American journal of medical genetics, Band 47, Nr. 1, August 1993, ISSN 0148-7299, S. 89–90; doi:10.1002/ajmg.1320470118, PMID 8368260 (Review).
- J. Zlotogora: Mental retardation, spasticity, and transverse limb defects. In: American journal of medical genetics, Band 26, Nr. 1, Januar 1987, S. 221–223; ISSN 0148-7299, doi:10.1002/ajmg.1320260133, PMID 3812566.