Johnson-McMillin-Syndrom
Krankheit
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Das Johnson-McMillin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Haarausfall, Riechstörung, Schallleitungsschwerhörigkeit, Fehlbildung der Ohren und einer Unterfunktion der Keimdrüsen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung im Jahre 1983 durch Virginia Pineda Johnson und J. Michael McMillin.[1]
Synonyme sind Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson und Alopezie-Anosmie-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom[2] (auch mit AADH abgekürzt für englisch Alopecia anosmia deafness hypogonadism syndrome).
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
Die Ätiologie ist nicht bekannt, es wird ein embryologischer Defekt bei der Ausdifferenzierung der Neuralleiste des Kopfbereiches vermutet.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2]
- Alopezie
- Anosmie oder Hyposmie
- Schallleitungsschwerhörigkeit
- Ohrmuschelfehlbildung eventuell mit Atresie des äußeren Gehörganges
- Hypogonadotroper Hypogonadismus
Zusätzlich können Herzfehler, Gesichtsasymmetrie, Gaumenspalte, Choanalstenose und eine vermehrte Anfälligkeit für Karies auftreten.
Literatur
- D. N. Schweitzer, S. Yano, D. L. Earl, J. M. Graham: Johnson-McMillin syndrome, a neuroectodermal syndrome with conductive hearing loss and microtia: report of a new case. In: American journal of medical genetics. Part A, Juli 2003, Band 120 A, Nr. 3, S. 400–405; ISSN 1552-4825, doi:10.1002/ajmg.a.20085, PMID 12838563.
- L. J. Cushman, W. Torres-Martinez, D. D. Weaver: Johnson-McMillin syndrome: report of a new case with novel features. In: Birth Defects Research Part A – Clinical and Molecular Teratology, September 2005, Band 73, Nr. 9, S. 638–641; ISSN 1542-0752, doi:10.1002/bdra.20178, PMID 16116593.
- N. Abdel-Meguid, O. H. Gebril, E. R. Abdelraouf, M. A. Shafie, M. Bahgat: Johnson-McMillin Microtia Syndrome: New Additional Family. In: Journal of family medicine and primary care, Juli 2014, Band 3, Nr. 3, S. 275–278; ISSN 2249-4863, doi:10.4103/2249-4863.141639, PMID 25374870, PMC 4209688 (freier Volltext).
Weblinks
- Johnson-McMillin-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)