Juberg-Marsidi-Syndrom
angeborene Entwicklungsstörung
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Das Juberg-Marsidi-Syndrom ist ein erbliches Retardierungsyndrom mit Mikrogenitalismus und Taubheit.[1][2]
Früher wurde das Syndrom gleichgesetzt mit dem Smith-Fineman-Myers-Syndrom (X-linked mental retardation-hypotonic facies Syndrom), hat aber eine unterschiedliche Genmutation zugrunde liegend (im HUWE1-Gen).[3]
Die Bezeichnung geht zurück auf die Erstbeschreibung von 1980 durch die US-amerikanischen Kinderärzte Richard C. Jubert und I. Marsidi.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt x-chromosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Bislang wurde davon ausgegangen, der Erkrankung lägen ursächlich Mutationen im ATRX -Gen am Genort (Xq13.3) zugrunde.[2] Ferner wurde eine XNP-Mutation beschrieben.[5]
Neuere Untersuchung widersprechen jedoch dieser bisherigen Ansicht: Bei Nachuntersuchung der Originalfamilie von Juberg und Marsidi konnte keine ATRX-Mutationen nachgewiesen werden, sondern Mutationen im HUWE1-Gen.[6]
Mutationen in diesem Gen wurden auch beim Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom gefunden.[7]
Klinische Erscheinungen
Kriterien sind:
- Schwere geistige Retardierung
- Bereits im Mutterleibe beginnende Wachstumsstörung
- Taubheit oder Schwerhörigkeit
- Mikrogenitalismus mit Penis-, Skrotum-Hypoplasie und Kryptorchismus
- Gesichtsauffälligkeiten wie enge Lidspalten, Epikanthus, Sattelnase und Ohrmuscheldysplasie
- Kamptodaktylie und Klinodaktylie
Literatur
- P. Saugier-Veber, V. Abadie, A. Moncla, M. Mathieu, C. Piussan, C. Turleau, J. F. Mattei, A. Munnich, S. Lyonnet: The Juberg-Marsidi syndrome maps to the proximal long arm of the X chromosome (Xq12-q21). In: American Journal of Human Genetics, Band 52, Nr. 6, Juni 1993, S. 1040–1045, ISSN 0002-9297. PMID 8503439. PMC 1682258 (freier Volltext).