Kampomele Dysplasie
Krankheit
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Die Kampomele Dysplasie, auch Kampomeles Syndrom, (nach altgriechisch καμπυλος kampylos, „gebogen“, δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσσειν (plassein) 'formen, bilden'), ist eine angeborene, meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der Ober- und Unterschenkel (Kampomelie).[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung wurde im Jahre 1971 durch den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger und den Pariser Kinderarzt und Genetiker Pierre Maroteaux geprägt.[3]
Verbreitung
Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Zur Häufigkeit gibt es keine gesicherten Daten. Die Prävalenz bei Geburt wird mit etwa 1 zu 300.000[2] oder 1 zu 40.000–80.000[4] angegeben. Meistens tritt das Syndrom sporadisch auf. Bei etwa 5 % sind Veränderungen an den Chromosomen nachweisbar, die Vererbung erfolgt dann autosomal-dominant.
Ursache
Ursache sind Mutationen im SOX9-Gen im Chromosom 17 am Genort q24.[2]
Einteilung
Derzeit werden folgende Formen unterschieden:
- Campomelic dysplasia
- Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal
- Acampomelic campomelic dysplasia[5]
- Campomelic dysplasia, long-limb form
- Campomelic dysplasia, short-limb form
- Campomelic dysplasia, short-limb form mit Kleeblattschädel[6]
- Campomelic dysplasia, mild, Synonym: Skeletal Dysplasia related to campomelic dysplasia[7]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Faziale Dysmorphie, flache Nasenwurzel, Mikrognathie, Gaumenspalte, Dolichozephalie
- Kleinwuchs, Verbiegung der Unterschenkel, Klumpfuß, Hüftluxation
- Häufig Polyhydramnion
- Kinder werden tot geboren oder versterben kurz nach der Geburt
- Überlebende mit chronischen respiratorischen Problemen
- Genitalfehlbildung, Hypospadie, Intersexuelles Genitale, komplette Geschlechtsumkehr bei zwei Drittel der männlichen Neugeborenen
- Lediglich 11 Rippenpaare
- relativ großer Kopf
- Tracheomalazie
Diagnose
Wegweisend sind die Gesichtsveränderungen.[2]
Im Röntgenbild finden sich charakteristische Zeichen:[1][8]
- Verbiegung mit Winkelung in Diaphysenmitte von Oberschenkelknochen, Tibia und Fibula
- Hypoplasie der Seitfortsätze der Wirbelkörper und der Schulterblätter
- Kyphose der Halswirbelsäule
- Fehlende Verknöcherung des Schambeines, birnenförmige Form des Os ilium, vergrößerter Pfannendachwinkel des Hüftgelenkes
- Stenose oder Hypoplasie von Kehlkopf und/oder Luftröhre
ferner können Lungenhypoplasie und Ureterstenose hinzukommen.
Eine pränatale Verdachtsdiagnose ist mittels Feinultraschall möglich.[9]
Die Diagnose kann durch genetische Diagnostik z. B. durch Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder neuere Verfahren gesichert werden.[2]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind Osteogenesis imperfecta Typ II und III, Hypophosphatasie, Thanatophore Dysplasie und Stüve-Wiedemann-Syndrom vorgeburtlich, nach der Geburt Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie, Diastrophische Dysplasie und Larsen-Syndrom.[2]
Prognose
Betroffene Kinder sterben häufig schon kurz nach der Geburt an der Ateminsuffizienz. Etwa 5–10 % überleben.
Als Komplikationen können Kyphoskoliose, wiederholte Atemwegsinfektionen, Hörverlust, Lernschwierigkeiten, Minderwuchs und Hüftluxation auftreten.[2]
Geschichte
Die Erstbeschreibung erfolgte durch John Caffey (1895–1978).[10]
Literatur
- F. Csukasi, I. Duran, W. Zhang, J. H. Martin, M. Barad, M. Bamshad, M. A. Weis, D. Eyre, D. Krakow, D. H. Cohn: Dominant-negative SOX9 mutations in campomelic dysplasia. In: Human Mutation. Band 40, Nummer 12, 12 2019, S. 2344–2352, doi:10.1002/humu.23888, PMID 31389106, PMC 7608528 (freier Volltext).
- L. Basani, R. Aepala, N. Macha: Campomelic dysplasia with 10 pairs of ribs in a preterm neonate: A case report. In: The Indian journal of radiology & imaging. Band 28, Nummer 4, 2018 Oct-Dec, S. 456–459, doi:10.4103/ijri.IJRI_173_18, PMID 30662210, PMC 6319101 (freier Volltext).