Kenny-Caffey-Syndrom
medizinische Verfassung
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Das Kenny-Caffey-Syndrom (KCS) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischer Einengung des Markraumes der langen Röhrenknochen und Hypokalzämie.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Kenny-Syndrom; Kenny-Linarelli-Syndrom; Tubuläre Stenose; Medulläre Stenose der Röhrenknochen; englisch dwarfism, cortical thickening of tubular bones & transient hypocalcemia.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1966 durch die US-amerikanischen Kinderärzte Frederic M. Kenny und Louis Linarelli.[3] Im Folgejahr beschrieb der Kinderradiologe John Caffey (1895–1978) die radiologischen Veränderungen der beiden Originalpatienten.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Je nach Vererbungsmuster und zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- KCS1, autosomal-rezessiv, Mutationen im TBCE-Gen auf Chromosom 1 Genort q42.3[5][6]
- KCS2, autosomal-dominant, Mutationen im FAM111A-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.1[7][8]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Krankheitsbeginn im Kindesalter
- Wachstumsstörung und Proportionierter Minderwuchs
- Gesichtsdysmorphie: vorgewölbte Stirn, verzögerter Fontanellenschluss, Mikrophthalmie, Mikrognathie
- kleine Hände und Füße, Hypoplasie der Finger- und Zehennägel
- intermittierende hypokalzämische Tetanie
- Fehlsichtigkeit (Myopie oder Hyperopie), abnorm geschlängelte Gefäße der Netzhaut
- Zahnschmelzdefekte
Die Veränderungen sind beim rezessiven Typ stärker ausgeprägt.
Diagnose
Zusätzlich zu den klinischen Befunden liegen vor:[1][2]
- intermittierende Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Anämie, Neutropenie, gestörte Funktion der T-Lymphozyten, vermindertes Parathormon im Blutserum
- im Röntgenbild Einengung des Markraumes (Knochenmarkhöhle) in den langen Röhrenknochen, Verdickung der Kortikalis, fehlender Markraum der Schädelkalotte
Hinzukommen können Kalkablagerung in den Basalganglien.
Literatur
- M. B. Abraham, D. Li u. a.: Short stature and hypoparathyroidism in a child with Kenny-Caffey syndrome type 2 due to a novel mutation in FAM111A gene. In: International Journal of Pediatric Endocrinology. 2017, 2017, doi:10.1186/s13633-016-0041-7.