Kinesin 1B
humanes Protein
From Wikipedia, the free encyclopedia
Das Gen KIF1B codiert für das Kinesin 1B – ein Motorprotein, das dem Transport von Mitochondrien[1] und Vorläufer synaptischer Vesikel zum Plus-Ende von Mikrotubuli[2] und mit seiner Isoform 2 auch der Induktion neuronaler Apoptose dient.[3] Mutationen in diesem Gen können zu Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ 2A1 führen.[4]
| Kinesin 1B | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 204 Kilodalton / 1816 Aminosäuren (Isoform 1)
199 Kilodalton / 1770 Aminosäuren (Isoform 2) | |
| Isoformen | 4 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | KIF1B, CMT2, CMT2A, CMT2A1, HMSNII, KLP, NBLST1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 23095 | 16561 |
| Ensembl | ENSG00000054523 | ENSMUSG00000063077 |
| UniProt | O60333 | Q60575 |
| Refseq (mRNA) | NM_015074 | NM_001290995 |
| Refseq (Protein) | NP_055889 | NP_001277924 |
| Genlocus | Chr 1: 10.21 – 10.38 Mb | Chr 4: 149.18 – 149.31 Mb |
| PubMed-Suche | 23095 | 16561
|
Genstruktur und Expression
Die Codierung erfolgt bei KIF1B durch 46 Exons.[5] Das Gen liegt auf der Chromosomenbande 1p36[6] und damit ca. 1,65 MB. weiter telomerseits als das MFN2-Gen, dessen Mutationen zu Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ 2A2 führen können.[7] KIF1B wird in allen Geweben exprimiert, besonders in ausdifferenzierten Nervenzellen.[1]
Proteinstruktur
Das Kinesin 1B verfügt über einen N- und einen C-Terminus, eine 350 Aminosäuren umfassende Kinesin-Motor-Domäne an der Position 5 bis 354,[8] eine FHA-Domäne bei 556 bis 612[9] und eine PH-Domäne (PH = Pleckstrin-Homologie) bei 1702 bis 1799.[10] Des Weiteren besitzt das Protein noch vier Coiled-Coils, zwölf β-Faltblatt-Strukturelemente, eine Helix und eine Schleife an unterschiedlichen Stellen.[11]
Interaktion mit anderen Proteinen
KIF1B interagiert Calcium-abhängig durch sein C-terminales Ende seiner Kinesin-Motor-Domäne mit CHP1. Darüber hinaus sind Interaktionen mit folgenden Proteinen nachgewiesen oder wahrscheinlich:[11]
- CLASP1
- DLG1
- DLG4
- MAGI1
- SIAH1