Koussef-Syndrom
seltene angeborene Erkrankung
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Das Koussef-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Neuralrohrdefekt in Höhe des Kreuzbeines, Herzfehler und Gesichtsdysmorphie.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1984 durch den bulgarisch-US-amerikanischen Arzt und Humangenetiker Boris G. Kousseff.[3]
Das Syndrom ist nicht mit dem Koussef-Nichols-Syndrom zu verwechseln.
Verbreitung
Ursache
Der Erkrankung liegen in den meisten Fällen Mikrodeletionen auf Chromosom 22 Genort q11 zugrunde, ähnlich der Monosomie 22q11. Die Selbständigkeit des Syndromes ist nicht eindeutig geklärt.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- sakrale Meningomyelozele mit Hydrozephalus
- komplexes Herzvitium (Transposition der großen Arterien, Truncus arteriosus communis)
- Gesichtsdysmorphie: tiefsitzende Ohrmuscheln, Retrognathie, kurzer Hals
- mitunter einseitige Nierenagenesie
Diagnose
Literatur
- K. Maclean, M. J. Field, A. S. Colley, D. R. Mowat, D. B. Sparrow, S. L. Dunwoodie, E. P. Kirk: Kousseff syndrome: a causally heterogeneous disorder. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 124A, Nummer 3, Januar 2004, S. 307–312, doi:10.1002/ajmg.a.20418, PMID 14708106.
- S. Forrester, M. J. Kovach, R. E. Smith, L. Rimer, M. Wesson, V. E. Kimonis: Kousseff syndrome caused by deletion of chromosome 22q11-13. In: American journal of medical genetics. Band 112, Nummer 4, November 2002, S. 338–342, doi:10.1002/ajmg.10625, PMID 12376934.
- M. J. Seller, S. Mohammed, J. Russell, C. Ogilvie: Microdeletion 22q11.2, Kousseff syndrome and spina bifida. In: Clinical dysmorphology. Band 11, Nummer 2, April 2002, S. 113–115, PMID 12002140.