Le-Marec-Syndrom
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Das Le Marec-Syndrom ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen, charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.2 | Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung erfolgte 1982 durch den französischen Pädiater B. Le Marec.[2]
Verbreitung
Klinische Erscheinungen
Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind:[1]
- Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz
- Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen, häufig Polydaktylie
Bei diesem Typ finden sich gehäuft ein Hydrops, Tod vor oder kurz nach der Geburt. Hinzu kommen Situs-inversus, Hypoplastisches Linksherz, Penishypoplasie, Larynxhypoplasie, Pankreasfibrose.[1]
Diagnose
Im Röntgenbild finden sich kurze Rippen, die Röhrenknochen sind kurz, sonst gut strukturiert. Die proximalen Epiphysen von Humerus und Femur verknöchern vorzeitig.[1]
Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.[4]
Differentialdiagnose
Aufgrund der Röntgenveränderungen können die anderen Typen der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome wie Saldino-Noonan-Syndrom, Verma-Naumoff-Syndrom, Majewski-Syndrom ebenso wie das Ellis-van-Creveld-Syndrom abgegrenzt werden.[1]
Literatur
- J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics, Band 19, 1990, S. 1–103, 331; ISSN 0065-275X. PMID 2193487. (Review).
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.