MEAK
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MEAK, Akronym für Myoklonusepilepsie und Ataxie durch Kaliumkanal-Defekt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G40.3 | Generalisierte idiopathische Epilepsie und epileptische Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: EPM7; Myoklonusepilepsie und Ataxie durch Kaliumkanaldefekt; Myoklonusepilepsie, progressive, durch KV3.1-Mangel; PME Typ 7
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2015 durch die finnischen Ärzte Mikko Muona, Samuel F. Berkovic, Anna-Elina Lehesjoki und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im KCNC1-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.1 zugrunde, welches für einen Kaliumkanal kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Kindesalter
- zunehmende Myoklonien bis zur erheblichen Bewegungseinschränkung
- Tonisch-klonischer Krampfanfall
- (seltener) Ataxie
Hinzu können Lernschwierigkeiten kommen.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der progressiven Myoklonusepilepsie.