MMEP-Syndrom

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Das MMEP-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie und Prognathie.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonyme sind: Syndromale Mikrophthalmie Typ 8; Microcephaly – Mikrophthalmie – Ektrodaktylie der unteren Extremitäten – Prognathie; Mikrophthalmie, syndromale, Typ 8; MCOPS8; Viljoen-Smart-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die südafrikanischen Humangenetiker D. L. Viljoen und R. Smart.[2]

Verbreitung

Häufigkeit, Ursache und Erbgang sind bislang nicht bekannt.[1][3][4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Mikrozephalie
  • Mikrophthalmie
  • Prognathie
  • Ektrodaktylie

Literatur

  • G. Suthers, L. Morris: A second case of microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly (split-foot) and prognathism (MMEP). In: Clinical dysmorphology. Band 5, Nummer 1, Januar 1996, S. 77–79, PMID 8867664.

Einzelnachweise

Weblinks

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