MOBA-Syndrom

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Das MOBA-Syndrom, Akronym für MikrOphthalmieBrain (Hirn) Atrophie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q11.2 Mikrophthalmus
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonyme sind: Syndromale Mikrophthalmie 10; MCOPS10

Die Bezeichnung wurden von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2006 durch die norwegischen Kinderärzte Øivind J. Kanavin, Monika Haakonsen MD, Andrès Server MD und Mitarbeiter vorgeschlagen.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden Betroffene in drei Familien beschrieben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

Literatur

  • N. Q. Richards, A. Flugrath, Ch. Pande, N. L. Courser: Chapter 3 – Genetic Abnormalities With Anophthalmia, Microphthalmia, and Colobomas In: N. L. Couser: Ophthalmic Genetic Diseases. A Quick Reference Guide to the Eye and External Ocular Adnexa Abnormalities 2019, S. 41–52, ISBN 978-0-323-65414-2, doi:10.1016/B978-0-323-65414-2.00003-9

Einzelnachweise

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