Martin-Probst-Syndrom
Krankheit
From Wikipedia, the free encyclopedia
Das Martin-Probst-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung und Schwerhörigkeit.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: X-chromosomale Schwerhörigkeit – geistige Retardierung; Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2000 durch die US-amerikanische Kinderärztin Donna M. Martin, den Humangenetiker Frank J. Probst und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine Familie mit Betroffenen in drei Generationen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv. Der verursachende Gendefekt wurde in die Region Xq1-q21 kartiert.[1]
Diskutiert wird eine Mutation im RAB40AL-Gen, auch RLGP-Gen genannt.[3][4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- starke Schwerhörigkeit beidseits
- geistige Retardierung
- Nabelhernie
- abnorme Papillarleisten.
Hinzu können Gesichtsdysmorphien wie Teleangiektasien, Hypertelorismus, Zahnanomalien, breite Nasenwurzel, eventuell auch Minderwuchs, Panzytopenie, Mikrozephalie und Fehlbildungen am Urogenitaltrakt kommen.
Literatur
- F. J. Probst, P. Hedera, A. M. Sclafani, M. G. Pomponi, G. Neri, J. Tyson, J. A. Douglas, E. M. Petty, D. M. Martin: Skewed X-inactivation in carriers establishes linkage in an X-linked deafness-mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 131, Nr. 2, Dezember 2004, S. 209–212, doi:10.1002/ajmg.a.30308, PMID 15389700.