Martsolf-Syndrom
angeborene Erkrankung
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Das Martsolf-Syndrom (englisch Cataract-Mental Retardation-Hypogonadism) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Katarakt, geistige Retardierung und Hypogonadismus.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch den kanadischen Kinderarzt John T. Martsolf[2] und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im RAB3GAP2-Gen im Chromosom 1 am Genort q41 zugrunde, welches für das RAB3-GTPase-aktivierende Protein kodiert.[4]
Dieses Gen ist gleichfalls beim schwerer ausgeprägtem Warburg-Mikro-Syndrom verändert.[5][6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Katarakt
- Geistige Retardierung
- Hypogonadismus
- Kleinwuchs
Hinzu können Fingerfehlbildungen, Mikrozephalie, Kardiomyopathie, Herzfehler und leichte Gesichtsauffälligkeiten kommen.
Literatur
- Wanxue Xu et al.: Hypogonadotropic hypogonadism due to variants in RAB3GAP2: expanding the phenotypic and genotypic spectrum of Martsolf syndrome. In: Molecular Case Studies. Band 6, Nr. 3, 2020, S. a005033–a005033, doi:10.1101/mcs.a005033, PMID 32376645, PMC 7304352 (freier Volltext).
- Emre Bora et al.: A new case of Martsolf syndrome. In: Genetic Counseling. Band 18, Nr. 1, 2007, S. 71–75, PMID 17515302.