Mikrodeletionssyndrom 7q31
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Das Mikrodeletionssyndrom 7q31 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Störung des Sprechens und der Sprachentwicklung mitunter mit Koordinationsstörung (Dyspraxie) der Mundmuskulatur und Hörverlust.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q93.5 | Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Del(7)(q31); Monosomie 7q31
Der Zusammenhang zwischen Sprachstörungen und Beeinträchtigung des Forkhead-Box-Protein P2 wurde wohl erstmals im Jahre 2006 durch die kanadische Kinderärztin Susan Zeesman und Mitarbeiter beschrieben.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Der Vererbungsmodus ist nicht bekannt.[1]
Ursache
Zugrunde liegen Mikrodeletionen auf dem Chromosom 7 an Genort q31. Betroffen ist das FOXP2-Gen, das für forkhead box P2 kodiert.[3]
Störungen dieses Gens an q31.1 liegen der autosomal-dominant vererbbaren Isolierten Sprechapraxie im Kindesalter zugrunde.[4][5][6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][7]
- Krankheitsbeginn im Kleinkindalter oder der Neugeborenenzeit
- leichte Verzögerung der motorischen Entwicklung
Hinzu können kommen:
- Leichte kognitive Beeinträchtigung
- Verhaltensauffälligkeit
- leichte Gesichtsdysmorphie
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und dem Nachweis einer vermutlich pathogenen Mutation im FOXP2-Gen mit Hilfe der Humangenetik.[6]
Therapie
Eine ursächliche Behandlung ist derzeit nicht bekannt.[6]
Literatur
- A. Iwata-Otsubo, V. H. Klee, A. A. Ahmad, L. E. Walsh, A. M. Breman: A 9.8 Mb deletion at 7q31.2q31.31 downstream of in an individual with speech and language impairment suggests a possible positional effect. In: Clinical case reports, November 2022, Band 10, Nummer 11, S. e6535; doi:10.1002/ccr3.6535, PMID 36415709, PMC 9675869 (freier Volltext).
- O. Nagy, J. Kárteszi, B. Elmont, A. Ujfalusi: Case Report: Expressive Speech Disorder in a Family as a Hallmark of 7q31 Deletion Involving the Gene. In: Frontiers in pediatrics, 2021, Band 9, S. 664548; doi:10.3389/fped.2021.664548, PMID 34490154, PMC 8417935 (freier Volltext).