Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
seltene angeborene Erkrankung
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Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 oder (OFD II) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung (Dysmorphiesyndrom) mit einer Kombination von Deformitäten von Hand und Fuß, Gesicht, Oberlippenspalte und Hamartome der Zunge und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD25.00 | Oro-fazio-digitales Syndrom |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Synonyme sind: Mohr-Syndrom; Mohr-Claussen-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1941 durch den norwegischen Humangenetiker Lous Mohr (1886–1967)[3] sowie einer Verlaufsbeobachtung der betroffenen Familie im Jahre 1946 durch den norwegischen Genetiker O. Claussen.[4]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Mohr-Majewski-Syndrom.
Verbreitung und Ursache
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Wachstumsrückstand mit Kleinwuchs
- Extremitätenveränderungen: präaxiale Polydaktylie beider Hände und Füße mit partieller Doppelanlage der Großzehe, Brachydaktylie, Syndaktylie und Klinodaktylie
- Gesichtsveränderungen: Hypoplasie des Mittelgesichtes, Hypertelorismus, abfallende Augenlidachsen, breite Nasenwurzel, gekerbte Nasenspitze, Gaumenspalte, zu kleine und gelappte Zunge, dickes Zungenbändchen, kleines Kinn, tiefsitzende Ohren und Fehlen von Zähnen
- Skoliose, Trichterbrust, Muskelhypotonie
- Schallleitungsschwerhörigkeit
- Veränderungen am Zentralnervensystem: Mikrozephalie, Porenzephalie und Hydrozephalus, Zyste über dem Tentorium cerebelli
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Typen des Oro-fazio-digitalen Syndromes. Die Atrophie des Kleinhirnes gilt als diagnostisches Leitkriterium.[2]
Literatur
- A. Rhouma, G. Horneff: Mohr-Claussen-Syndrom oder Oro-Facial-Digitales Syndrom (OFDS) Typ II In: Klinische Pädiatrie, Band 226, Nr. 2, April 2014, S. 78–79;ISSN 1439-3824, doi:10.1055/s-0033-1363243. PMID 24643746.