Mukolipidose
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Mukolipidosen (ML), auch Mucolipidosen geschrieben, sind eine Gruppe von vier äußerst seltenen autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Mukolipidosen ähneln klinisch den Mukopolysaccharidosen, haben jedoch eine andere Ätiologie und sind zudem noch seltener als diese.
Die Mukolipidosen
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E77.1 | Defekte beim Glykoproteinabbau - Sialidose [Mukolipidose I] |
| E77.0 | Defekte der posttranslationalen Modifikation lysosomaler Enzyme - Mukolipidose II [I-Zell-Krankheit] - Mukolipidose III [Pseudo-Hurler-Polydystrophie] |
| E75.1 | Sonstige Gangliosidosen - Mukolipidose IV |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die vier derzeit bekannten Mukolipidosen sind[1]:
- Sialidose Typ II ((ML Typ I)
- I-Zellkrankheit (ML Typ II α/β)
- Pseudo-Hurler-Polydystrophie (ML Typ III α/β)
- Sialolipidose (ML Typ IV)
Ätiologie
Die Ursache der Mukolipidosen sind Mutationen im Genom, welches für Membranproteine kodiert. Dies führt zu Fehlfunktionen im Stoffwechsel von Polysacchariden, Lipiden und Glykoproteinen.[2] Im Gegensatz zu dem Krankheitsbild der Mukopolysaccharidosen werden Mukopolysaccharide normal metabolisiert.
Die Mukolipidosen werden autosomal-rezessiv vererbt.
Pathologie und Diagnostik
Die Mukolipidosen zeichnen sich – mit Ausnahme der Pseudo-Hurler Polydystrophie – durch eine schwere psychomotorische Retardierung der Betroffenen aus. Fehlbildungen im Skelettaufbau (skelettale Dysmorphien) und Erkrankungen der Netzhaut können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.[2]
Mittels enzymatischer und molekulargenetischer Verfahren können die vier Mukolipidosen pränatal und postnatal sicher diagnostiziert werden.[2]
Therapie
Es ist bisher keine kausale Therapie für die Mukolipidosen bekannt. Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen symptomatisch.